Die renale Hypomagnesiämie vom Typ 6 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CNNM2-Gen hervorgerufen wird. Neben der unter Umständen bereits in früher Kindheit klinisch manifest werdenden Hypomagnesiämie sind keine weiteren Elektrolytstörungen beobachtet.
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Stuiver M et al. (2011) CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia. |
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OMIM.ORG article Omim 613882 |