Isolierte dominante Hypomagnesiämie

Die isolierte dominante Hypomagnesiämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten. Die meist nur gering ausgeprägte Hypomagnesiämie tritt ohne begleitende Elektrolytentgleisungen auf. Ursache ist eine FXYD2 Mutation.

Geschichtliches

Eine autosomal dominanter Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten wurde erstmalig 1972 von Geven beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Symptome

Hypomagnesiämie
	Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der isolierten Hypomagnesiämie (IDH). Diese ist nur gering ausgeprägt und nicht von anderen Elektrolytstörungen begleitet.

Gliederung

Hypomagnesiämie
	EGFR
	Gitelman-Syndrom
	Hereditäre Myokymie Typ 1
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
	Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
	Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
	Isolierte dominante Hypomagnesiämie
		FXYD2
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	PPI-induzierte Hypomagnesiämie
	Renale Hypomagnesiämie 6
	TRPM7

Referenzen:

1.	Geven WB et al. (1987) Renal magnesium wasting in two families with autosomal dominant inheritance.

2.	OMIM.ORG article Omim 154020