Die isolierte rezessive Hypomagnesiämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Normocalciämie und geitige Retardierung gekennzeichnet ist. Die ursächliche Mutation verhindert die Sortierung des pro-EGF und verhindert damit die Wirkung dieses Hormons auf das TRPM6 der distalen Tubuluszelle und möglicherweise auch im Darm.
Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung liegt noch nicht so lange zurück. Sie erfolgte 2007 durch Groenestege. Gleichzeitig war es die Erstbeschreibung eines auf den Magnesiumstoffwechsel wirkendes Hormon.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Bisher ist nur eine einzige Familie mit dieser Erkrankung bekannt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Hypomagnesiämie | |
Die Hypomagnesiämie 4 geht mit einer Normocalciämie und einer unter Hypomagnesiämie normalen renalen Magnesiumausscheidung einher. |
1. |
Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia. |