Die autosomal dominante Erkrankung RCAD (renal cysts and diabetes) wird durch Mutationen im Gen TCF2, welches besser unter der Bezeichnung HNF-1beta (HNF1B) bekannt ist, hervorgerufen. Die Erkrankung manifestiert sich durch einen Typ 2 Diabetes oder Nierenfehlbildungen, wobe durch die hohe Variabilität mal der Diabetes und mal die Nierenfehlbildungen ganz im Vordergrund stehen können. Ein häufiges Begleitsymptom ist die Hypomagnesiämie.
Eine solche Erkrankung kann vermutet werden, wenn in einer Familie sowohl Typ2 Diabetes, wie auch Nierenfehlbildungen vermehrt auftreten. Die Vermutung wird weiter unterstützt, wenn sich der Typ 2 Diabetes ohne metabolisches Syndrom entwickelt.
Das mit der Erkrankung assoziierte Gen ist ein Transkriptionsfaktor, der in vielfältiger Weise in zelluläre Regulationsprozesse eingreift. Er schein eine wichtige Bedeutung bei der Entwicklung der Nieren und der Steuerung der Insulinsekretion zu besitzen.
Nierenfehlbildungen | |
Die Nierenfehlbildungen RCAD sind meist zystisch. Sie sind angeboren und gehen deshalb dem Diabetes voran. |
|
Nierenzysten | |
Die Nierenzysten bei RCAD müssen nicht symmetrisch auftreten. |
|
Hypomagnesiämie | |
Viele Patienten mit RCAD weisen eine Hypomagnesiämie auf. Dieses Symptom scheint jedoch nicht das klinische Bild zu dominieren. |
1. |
Kolatsi-Joannou M et al. (2001) Hepatocyte nuclear factor-1beta: a new kindred with renal cysts and diabetes and gene expression in normal human development. |
2. |
Bingham C et al. (2002) Solitary functioning kidney and diverse genital tract malformations associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations. |
3. |
Adalat S et al. (2009) HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 137920 |