Rezeptor des epidermalen Wachstumsfaktors

Das Gen kodiert den Rezeptor für den epidermalen Wachstumsfaktor. Mutationen werden in Tumorzellen des nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinoms gefunden und können das Ansprechen gegenüber verschiedenen Zytostatika beeinflussen. Darüberhinaus scheint der Rezeptor eine Bedeutung bei der Regulation des Magnesiumhaushaltes zu spielen indem er den Magnesiumkanal TRPM6 steuert.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypomagnesiämie
	EGFR
	Gitelman-Syndrom
		SLC12A3
	Hereditäre Myokymie Typ 1
		KCNA1
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
		CLDN16
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
		CLDN19
	Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
		EGF
	Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
		TRPM6
	Isolierte dominante Hypomagnesiämie
		FXYD2
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
		HNF1B
	PPI-induzierte Hypomagnesiämie
		TRPM6
	Renale Hypomagnesiämie 6
		CNNM2
	TRPM7

Referenzen:

1.	Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia.

2.	Tejpar S et al. (2007) Magnesium wasting associated with epidermal-growth-factor receptor-targeting antibodies in colorectal cancer: a prospective study.

3.	Orphanet article Orphanet ID 121311

4.	NCBI article NCBI 1956

5.	OMIM.ORG article Omim 131550

6.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (EGF-Rezeptor)