Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das COL4A1 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Mutationen rufen autosomal dominant vererbte Störungen in Nieren, Gefäßen und Gehirn hervor.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Favor J et al. (2007) Type IV procollagen missense mutations associated with defects of the eye, vascular stability, the brain, kidney function and embryonic or postnatal viability in the mouse, Mus musculus: an extension of the Col4a1 allelic series and the identification of the first two Col4a2 mutant alleles. 
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| 2. |
Zhang KW et al. (2007) Do mutations in COL4A1 or COL4A2 cause thin basement membrane nephropathy (TBMN)?
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| 3. |
Pollner R et al. (1997) Cooperative and competitive interactions of regulatory elements are involved in the control of divergent transcription of human Col4A1 and Col4A2 genes.
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| 4. |
Sado Y et al. (1998) Organization and expression of basement membrane collagen IV genes and their roles in human disorders.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 120716
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| 6. |
NCBI article NCBI 1282
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 120130
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (COL4A1)
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