Forschungsschwerpunkte

Untersuchung der klinischen Relevanz Hier geht es im wesentlichen um die Gegenüberstellung molekulargenetischer Ergebnisse mit den klinischen Daten. Daraus lassen sich ganz praktische Hinweise für die Indikation und die therapeutischen Konsequenzen einer Untersuchung ableiten. In diesem Zusammenhang fällt auch die Entwicklung und Verbesserung vorhandener Testsysteme. (Siehe auch BMC Nephrol. 2005 Jan 11;6(1):1)

Epidemiologische genetische Untersuchungen In verschiedenen Regionen und ethnischen Gruppen bestehen oft andere Häufigkeiten von genetischen Erkrankungen, so dass sich Krankheitsassoziationen nicht ganz einfach übertragen lassen. (Siehe auch BMC Nephrol. 2005 Jan 11;6(1):1)

Qualitätsuntersuchung In der molekulargenetischen Diagnostik stellt die Qualitätssicherung eine besondere Herausforderung dar. Die für die Akreditierung oder Zertifizierung kontrollierten Funktionen umfassen nur einen kleinen Teil dessen, was Qualität einer molekulargenetischen Diagnostik ausmacht.

Theoretische Forschung Von unserer Institution wird die uneigennützige Publikation der Fauceir-Evolutionstheorie gesponsort.

Unsere Angebote zur Forschungskooperation

Sie fanden eine seltene Erkrankung Wir untersuchen für Sie in welchen Genen dieser Erkrankung lokalisiert ist.

Sie führen eine klinische Studie durch Wir untersuchen für Sie die möglichen relevanten genetischen Polymorphismen.

Sie betreuen Patienten mit fehlgeschlagener molekulargenetischer Diagnostik Wir versuchen im Rahmen der Qualitätssicherung der Ursache auf die Spur zu kommen, indem erweiterte molekulargenetische Methoden zum Einsatz kommen oder differentialdiagnostisch andere Genmutationen ausgeschlossen werden.

Literatur: