Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Bartter-Syndrom

Unter dem Begriff Bartter-Syndrom werden mit einer Hypokaliämie einhergehende Salzverlust Tubulopathien zusammengefasst. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.

Geschichtliches

1968 beschrieb Bartter ein neues Syndrom, welches durch eine Hyperplasie des juxtamedullären Apperates, Hypokaliäme und Hyperaldosteronismus gekennzeichnet war. Seine Beschreibung passt am ehesten zum klassischen Bartter-Syndrom, wenngleich manche Autoren glauben, dass seine beiden Patienten eher an einem Gitelman-Syndrom litten.[1]

Klinischer Befund

Charakteristisch für alle Formen des Bartter-Syndroms sind Hypokaliämie, metabolische Alkalose, kompensatorisch erhöhte Renin und Aldosteronspiegel, normaler Blutdruck und Hyperkaliurie. Auch die Chloridauscheidung ist vermehrt allerdings nur messbar in Relation zum Plasmaspiegel.

Pathogenese

Die Salz- und Wasserverluste entstehen durch eine Funktionsstörung von Ionentransportern im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Die Symptome sind ähnlich der Wirkung von Schleifendiuretika wie Furosemid.

Systematic

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
EAST-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Hypomagnesiämie

References:

1.

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

[^]
2.

Peters M et al. () Hereditary Hypokalemic Salt-losing Tubular Disorders.

[^]
3.

BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.

[^]
4.

Bichet DG et al. (2004) Reabsorption of sodium chloride--lessons from the chloride channels.

[^]