Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Glycolipidose

Die Gruppe der Gylcolipidosen umfasst angeborene Störungen des Glycolipidstoffwechsels.

Geschichtliches

Der Begriff wurde erstmalig 1964 in einer Arbeit von Minkowitz erwähnt.[1]

Systematic

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Hämochromatose
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus

References:

1.

MINKOWITZ S et al. (1964) A NEW FORM OF VISCERAL HISTIOCYTIC GLYCOLIPIDOSIS WITH MENTAL RETARDATION.

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