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Mitchell-Riley-Syndrom

Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im RFX6-Gen hervorgerufen wird. Das Syndrom ist neben einem neonatalen Diabetes durch eine Pankreas- und Gallenblasenhypo- oder -aplasie gekennzeichnet.

Systematic

Neonataler Diabetes mellitus
Leprechaunismus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Pankreopriver Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
Update:
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