Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Der transiente neonatale Diabetes mellitus wird durch die Überexpremierung bestimmter Gene im 6q24 Cluster hervorgerufen. Diese Gene sind meist väterlich imprimiert. Somit können Imprintingdefekte, Duplikationen und Mutationen im ZFP57-Gen solche Störungen hervorrufen. Meist zeigen die Betroffenen bereits antenatal typische Veränderungen. Der Diabetes setzt etwa eine Woche nach der Geburt ein und dauert im Durchschnitt 3 Monate.
Die klinischen Symptome beginnen mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung. Nach der Geburt kann eine Makroglossie und eine Umbilicalhernie auffallen. Bei Patienten mit ZFP57-Mutationen treten oft noch strukturelle Hinveränderungen, Entwicklungsstörungen und Herzfehler hinzu.
Der Diabetes mellitus entwickelt sich etwa in der ersten Lebenswoche, aber bereits noch der Geburt kann ein erhöhter Blutglucosewert auffällig sein. Meist muß der Diabetes anfangs mit Insulin behandelt werden. Nach im Durschnitt 6 Monaten ist der Diabetes abgeklungen. Störungen des Glukosestoffwechsels sind noch etwa bis zum 18. Lebensmonat nachweisbar. Auch später können die Kinder im Rahmen von Infekten zu Hyperglykämien neigen. Fauchen bilden häufiger einen Gestationsdiabetes aus und auch der Typ 2 Diabetes soll bei diesen Patienten häufiger vorkommen.
40% der Fälle werden durch eine paternal uniparental Disomie des Chromosoms 6 (UPD6) verursacht. Der gleich Anteil wird durch eine paternale Duplikation der Region 6q24 verursacht. Etwa 20% gehen auf eine Hypomethylierung des maternalen Genclusters PLAGL1/HYMAI DMR zurück. Bei der hälfte dieser Fälle läsßt sich eine pathogenetisch bedeutsame ZFP57-Mutation nachweisen.
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