Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Krankheit mit der Kurzbezeichnung VKCFD2 ist durch ein autosomal rezessiver Mangel an allen Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren (I, VII, IX und X), der durch eine Mutation der Untereinheit 1 des Vitamin-K-Epoxidereductasekomplexes (VKORC1) bedingt ist.
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Rost S et al. (2004) Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2. 
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Oldenburg J et al. (2000) Congenital deficiency of vitamin K dependent coagulation factors in two families presents as a genetic defect of the vitamin K-epoxide-reductase-complex.
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Fregin A et al. (2002) Homozygosity mapping of a second gene locus for hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors to the centromeric region of chromosome 16.
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OMIM.ORG article Omim 607473
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