Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1B-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.
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Casals T et al. (2004) Bronchiectasis in adult patients: an expression of heterozygosity for CFTR gene mutations? 
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Sheridan MB et al. (2005) Mutations in the beta-subunit of the epithelial Na+ channel in patients with a cystic fibrosis-like syndrome.
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Viel M et al. (2008) ENaCbeta and gamma genes as modifier genes in cystic fibrosis.
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Fajac I et al. (2008) Could a defective epithelial sodium channel lead to bronchiectasis.
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Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.
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Danielson GK et al. (1967) Middle lobe bronchiectasis. Report of an unusual familial occurrence.
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Davis PB et al. (1983) Familial bronchiectasis.
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None (1979) Familial middle lobe bronchiectasis.
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OMIM.ORG article Omim 211400
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