Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 2 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des ENPP1-Gens hervorgerufen wird.
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Rutsch F et al. (2003) Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification. 
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Levy-Litan V et al. (2010) Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene.
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Lorenz-Depiereux B et al. (2010) Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets.
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OMIM.ORG article Omim 613312
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