Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B

Die Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis vom Typ 1B ist eine Vitamin D-abhängige Rachitis, die durch einen Funktionsverlust der 25-Hydroxylase (CYP2R1) bedingt ist.

Gliederung

Hereditäre Rachitis
	Hypophosphatasie
	Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
	Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
	Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
		CYP2R1

Referenzen:

1.	Cheng JB et al. (2004) Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase.

2.	Casella SJ et al. (1994) A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.

3.	OMIM.ORG article Omim 600081