Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Hypoaldosteronismus ist durch einen erniedrigten Aldosteronspiegel mit den entsprechenden klinischen Symptomen (Hypotonie, Wasserdepletion und Hyperkaliämie) gekennzeichnet. Neben den Störungen die allein die Aldosteronsythese betreffen gibt es viele Störungen die neben dem Mineralocorticoidsystem noch weitere Steroidhormonsysteme betreffen.
Störungen des Aldosteronsystems
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Hyperaldosteronismus
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Hypoaldosteronismus
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CYP11B2
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Pseudohyperaldosteronismus
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Pseudohypoaldosteronismus
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| 1. |
Skinningsrud B et al. (2008) Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease. 
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| 2. |
Gambelunghe G et al. (1999) Microsatellite polymorphism of the MHC class I chain-related (MIC-A and MIC-B) genes marks the risk for autoimmune Addison's disease.
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| 3. |
Kayes-Wandover KM et al. (2001) Congenital hyperreninemic hypoaldosteronism unlinked to the aldosterone synthase (CYP11B2) gene.
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| 4. |
None (1952) Addison's disease: familial incidence and occurence in association with pernicious anemia.
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| 5. |
None (1956) Familial occurrence of Addison's disease.
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| 6. |
MITCHELL RG et al. (1959) Congenital adrenal hypoplasia in siblings.
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| 7. |
MEAKIN JW et al. (1959) Addison's disease in two brothers.
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| 8. |
Boyd JF et al. (1960) Adrenal Cortical Hypoplasia in Siblings.
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| 9. |
O'Donohoe NV et al. (1968) Familial congenital adrenal hypoplasia.
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 606984
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| 11. |
Orphanet article Orphanet ID 171871
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| 12. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Nebennierenrindeninsuffizienz)
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