Eine Mutation des Mineralokortikoidrezeptors ( NR3C2) führt zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Aldosteron und Progesteron. Somit erkranken Frauen insbesondere in der Schwangerschaft oder bei der Einnahme progesteronhaltiger Kontrazeptiva. Bisher ist nur eine Mutation (p.S810L) beschrieben, die diesen Effekt hat. Die Vererbung ist autosomal dominant.
Pseudohyperaldosteronismus | ||||
Apparenter Mineralocortocoid Exzess | ||||
Liddle-Syndrom | ||||
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus | ||||
NR3C2 | ||||
1. |
Geller DS et al. (2000) Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 605115 |