Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2

Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC9A3R1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Beides führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.

Gliederung

Störungen der renalen Phosphattransporter
	Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
	Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
		SLC9A3R1
	Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
	Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1

Referenzen:

1.	Karim Z et al. (2008) NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone.

2.	OMIM.ORG article Omim 612287