Generalisierte arterielle Kalzifikation im frühen Kindesalter 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im ABCC6-Gen hervorgerufen wird. Mit den Kalzifikationen können gleichzeitig auch Pseudoxanthome auftreten.
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern | ||||
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 1 | ||||
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2 | ||||
ABCC6 | ||||
1. |
Rutsch F et al. (2003) Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification. |
2. |
Le Boulanger G et al. (2010) An unusual severe vascular case of pseudoxanthoma elasticum presenting as generalized arterial calcification of infancy. |
3. |
Nitschke Y et al. (2012) Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6. |
4. |
Cheng KS et al. (2005) Generalized arterial calcification of infancy: different clinical courses in two affected siblings. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 614473 |