Komplement C1s-Mangel

Der Komplement C1s-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, durch Mutationen im C1S-Gen hervorgerufen. Die klinische Manifestation besteht vor allem in Autoimmunreaktionen, wie wir sie beim Lupus erythematodes und bei Glomerulonephritiden beobachten.

Gliederung

Frühe Komplementdefekte
	Komplement C1q-Mangel
	Komplement C1r/C1s-Mangel
	Komplement C1s-Mangel
		C1S

Referenzen:

1.	Inoue N et al. (1998) Selective complement C1s deficiency caused by homozygous four-base deletion in the C1s gene.

2.	Dragon-Durey MA et al. (2001) Molecular basis of a selective C1s deficiency associated with early onset multiple autoimmune diseases.

3.	OMIM.ORG article Omim 613783