Das Short-QT-Syndrom 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch eine Missense-Mutationen an der Codonposition 172 des KCNJ2-Gens ausgelöst wird.
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Priori SG et al. (2005) A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene. |
2. |
Schimpf R et al. (2005) Short QT syndrome. |
3. |
Moreno C et al. (2015) A new KCNQ1 mutation at the S5 segment that impairs its association with KCNE1 is responsible for short QT syndrome. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 609622 |