Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern ist eine autosomal rezessive syndromale Wachstumsverzögerung, die durch Mutationen des TKT-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Syndromale Wachstumsstörung
	Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
		TKT
	Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien

Referenzen:

1.	Boyle L et al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

2.	OMIM.ORG article Omim 617044