Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das hypoplastisches Linksherzsyndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch einen unterentwickelten linken Ventrikel. Die Aorte, der Aortenbogen und die Mitralklappe können einbezogen sei.
Kongenitale Herzfehlbildungen
|
||||
|
Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
|
|||
|
|
Fallot-Tetralogie
|
|||
|
Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
|
|||
|
|
NKX2-5
|
||
|
|
Konotrunkaler Herzfehler
|
|||
|
|
Ventrikelseptumdefekt 3
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
McElhinney DB et al. (2003) NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease. 
|
| 2. |
Stallmeyer B et al. (2010) Mutational spectrum in the cardiac transcription factor gene NKX2.5 (CSX) associated with congenital heart disease.
|
| 3. |
None (1953) Congenital aortic atresia and hypoplasia of the aortic orifice; case reports on two members of a family.
|
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 614435
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |