Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird.
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Dentice M et al. (2006) Missense mutation in the transcription factor NKX2-5: a novel molecular event in the pathogenesis of thyroid dysgenesis. 
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OMIM.ORG article Omim 225250
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