Das Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind verschiedene Synostosen der proximalen Phalangen von Fingern und Zehen, Karpal und Tarsal-Gelenken, humeroradialer Gelenke und den gelenken der Halswirbelsäule sowie auch eine Schallleitungsschwerhörigkeit.
Multiple Synostosen | ||||
Multiple Synostosen 1 | ||||
Multiple Synostosen 2 | ||||
GDF5 | ||||
NOG | ||||
Syndrom der multiplen Synostosen 3 | ||||
1. |
Dawson K et al. (2006) GDF5 is a second locus for multiple-synostosis syndrome. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 610017 |