Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 ist eine autosomal rezessive Errkankung, die durch Mutationen im RBCK1-Gen ausgelöst wird. Neben den Polyglucosan-Körper, die für diese Form der Myopathie typisch sind, wird häufig auch ein Immundefizit beobachtet.
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
|
||||
|
Inkludionskörpermyopathie 2
|
|||
|
|
Nonaka-Myopathie
|
|||
|
Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
|
|||
|
|
|
RBCK1
|
||
|
|
|
|
|
| 1. |
Schoser B et. al. () Unclassified polysaccharidosis of the heart and skeletal muscle in siblings. 
|
| 2. |
Boisson B et. al. (2012) Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
|
| 3. |
Nilsson J et. al. (2013) Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.
|
| 4. |
Wang K et. al. (2013) Whole-genome DNA/RNA sequencing identifies truncating mutations in RBCK1 in a novel Mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement.
|
| 5. |
de La Blanchardière A et. al. (1994) [Severe cardiomyopathy revealing amylopectinosis. Two cases in adolescents from the same family].
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |