Der familiärer Chilblain-Lupus 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SAMHD1-Gen hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.
Die Prävalenz aller familiärer Chilblain-Lupus-Erkrankungen liegt unter 1:1.000.000.
Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.
1. |
Ravenscroft JC et al. (2011) Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus. |
2. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE)) |