Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die aplastische Anämie ist eine Anämie, die auf den Verlust der Blutbildungsfunktion des Knochenmarkes beruht. Die Erkrankung beruht in seltenen Fällen (5-10%) auf genetischen konstitutionellen Faktoren. Ein Gen welches dabei ein Rolle zu spielen scheint ist das PRF1-Gen.
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Dufour C et al. (2004) Homozygosis for (12) CA repeats in the first intron of the human IFN-gamma gene is significantly associated with the risk of aplastic anaemia in Caucasian population. 
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Solomou EE et al. (2007) Perforin gene mutations in patients with acquired aplastic anemia.
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Vulliamy T et al. (2002) Association between aplastic anaemia and mutations in telomerase RNA.
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Shimada H et al. (2004) First case of aplastic anemia in a Japanese child with a homozygous missense mutation in the NBS1 gene (I171V) associated with genomic instability.
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Calado RT et al. (2007) Mutations in the SBDS gene in acquired aplastic anemia.
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