Fumarathydratase
Mutationen dieses Gens sind für den Fumarathydratase-Mangel sowie für die kutane Leiomyomatose verantwortlich. Letztere Erkrankung ist mit einem familiär gehäuftem Auftreten von Nierenzell- und anderen Tumoren vergesellschaftet.
Pathologie
Die Fumarathydratase is eine wichtiges Enzym des Krebszyklus, der für Stoffwechsel Glycerins verantwortlich ist.<br>Heterozygote Mutationen führen zur Ausbildung von kutanen Leiomyomatomen und einem erhöhten Risiko von Nierentumoren.<br>Homozygote Mutationen haben schwerste frühkindliche Störungen zur Folge.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Alam NA et al. (2005) Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer.
|
2. |
Pollard PJ et al. (2003) The TCA cycle and tumorigenesis: the examples of fumarate hydratase and succinate dehydrogenase.
|
3. |
Kiuru M et al. (2004) Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).
|
4. |
Alam NA et al. (2005) Clinical features of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis: an underdiagnosed tumor syndrome.
|
5. |
None (2005) Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis (Reed's syndrome).
|
6. |
NCBI article
NCBI 2271
|
7. |
OMIM.ORG article
Omim 136850
|
8. |
Orphanet article
Orphanet ID 121823
|
9. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Fumarase)
|
Update: 14. August 2020