Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen kodiert eine phosphatregulierende Endopeptidase und Funktionsstörung führen zu schweren Knochenveränderungen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis. 
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| 2. |
Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 124239
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| 4. |
NCBI article NCBI 5251
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 300550
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