Urattransporter
Mutationen des renalen Urattransporters führen zu Hypourikämie und Hyperurikosurie mit dem Ergebnis von Urat-Nephrolithiasis.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Capasso G et al. (2005) Uric acid and the kidney: urate transport, stone disease and progressive renal failure.
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2. |
Mount DB et al. (2006) Renal urate transport.
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 166795
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4. |
NCBI article
NCBI 116085
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 607096
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6. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Urat-Austauscher_1)
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Update: 14. August 2020