Vakuoläre Protenenpumpe, Untereinheit 3
Das ATP6V1B1-Gen kodiert einen Bestandteil der verschiedenen Organen und Organellen vorkommenden Protonenpumpe. Da dieser Proteinbaustein vor allem in der Niere eingebaut wird, wo die Protonenpumpe für die Säuresekretion verantwortlich ist, resultiert aus einer Funktionsstörung eine distale renale tubuläre Azidose.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Stover EH et al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.
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2. |
NCBI article
NCBI 525
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 192132
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 118872
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Update: 14. August 2020