Vakuoläre Protenenpumpe, Untereinheit 2

Das ATP6V0A4-Gen kodiert einen Bestandteil der verschiedenen Organen und Organellen vorkommenden Protonenpumpe. Da dieser Proteinbaustein vor allem in der Niere eingebaut wird, wo die Protonenpumpe für die Säuresekretion verantwortlich ist, resultiert aus einer Funktionsstörung eine distale renale tubuläre Azidose.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
	ATP6V0A4

Referenzen:

1.	Stover EH et al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.

2.	NCBI article NCBI 50617

3.	OMIM.ORG article Omim 605239

4.	Orphanet article Orphanet ID 118861