Alanine-glyoxylate Aminotransferase
Das Enzym Alanin-glyoxylat Aminotransferase befindet sich vornehmlich in den Peroxysomen der Leber. Bei der Hyperoxalurie vom Typ 1 (Oxalose 1) ist die Enzymmenge in den Leberzellen deutlich reduziert.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1.
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2. |
Orphanet article
Orphanet ID 119538
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3. |
NCBI article
NCBI 189
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 604285
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Update: 14. August 2020