Das BBS1-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 1 verantwortlich.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Leppert M et al. (1994) Bardet-Biedl syndrome is linked to DNA markers on chromosome 11q and is genetically heterogeneous. |
2. |
Orphanet article Orphanet ID 118975 |
3. |
NCBI article NCBI 582 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 209901 |