Das BBS2-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 2 verantwortlich.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Kwitek-Black AE et al. (1993) Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity. |
2. |
Orphanet article Orphanet ID 118982 |
3. |
NCBI article NCBI 583 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 606151 |