Arginin Vasopressin
Das AVP-Gen kodiert das antidiuretische Hormon AVP, welches vom Hypophysenhinterlappen sezerniert wird. Mutationen sind für den autosomal dominanten zentralen Diabetes insipidus verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.
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2. |
Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.
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3. |
Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 118943
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5. |
NCBI article
NCBI 551
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 192340
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7. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Antidiuretisches_Hormon)
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Update: 14. August 2020