Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das CYP24A1-Gen kodiert eine Cytochrom P Enzym, welches für die Inaktivierung von aktivem Vitamin D, dem Calcitriol, verantwortlich ist. Entsprechend führen inaktivierende Mutationen zu Symptomen, die einer Vitamin D Hypervitaminose ähnlich sind. Die autosomal rezessive Erkrankung, die durch solche Mutation ausgelöst wird, heißt infantile Hypercalciämie.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Albertson DG et al. (2000) Quantitative mapping of amplicon structure by array CGH identifies CYP24 as a candidate oncogene. 
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| 2. |
Kasuga H et al. (2002) Characterization of transgenic rats constitutively expressing vitamin D-24-hydroxylase gene.
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| 3. |
Liu PT et al. (2006) Toll-like receptor triggering of a vitamin D-mediated human antimicrobial response.
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| 4. |
Ogunkolade WB et al. (2006) Vitamin D metabolism in peripheral blood mononuclear cells is influenced by chewing "betel nut" (Areca catechu) and vitamin D status.
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| 5. |
Ohyama Y et al. (1991) Cloning and expression of cDNA encoding 25-hydroxyvitamin D3 24-hydroxylase.
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| 6. |
Chen KS et al. (1995) Cloning of the human 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-3 24-hydroxylase gene promoter and identification of two vitamin D-responsive elements.
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| 7. |
Malas S et al. (1994) The genes for endothelin 3, vitamin D 24-hydroxylase, and melanocortin 3 receptor map to distal mouse chromosome 2, in the region of conserved synteny with human chromosome 20.
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| 8. |
Labuda M et al. (1993) Human 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase cytochrome P450 subunit maps to a different chromosomal location than that of pseudovitamin D-deficient rickets.
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| 9. |
Hahn CN et al. (1993) Localization of the human vitamin D 24-hydroxylase gene (CYP24) to chromosome 20q13.2-->q13.3.
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| 10. |
Chen KS et al. (1993) Isolation and expression of human 1,25-dihydroxyvitamin D3 24-hydroxylase cDNA.
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| 11. |
Orphanet article Orphanet ID 279838
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| 12. |
NCBI article NCBI 1591
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| 13. |
OMIM.ORG article Omim 126065
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| 14. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Cytochrom_P450_24A1)
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