Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das vom C2orf86-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryogenese. Es ist für die Ziliogenese und die Bewegung von Zellen verantwortlich. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom Typ 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 15.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis. 
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| 2. |
Collier S et al. (2005) The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 247155
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| 4. |
NCBI article NCBI 51057
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 613580
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