Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das VIPAS39-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 2.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Cullinane AR et al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization. 
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| 2. |
Heilig R et al. (2003) The DNA sequence and analysis of human chromosome 14.
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| 3. |
Zhu GD et al. (2009) SPE-39 family proteins interact with the HOPS complex and function in lysosomal delivery.
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| 4. |
NCBI article NCBI 63894
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 613401
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 227089
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