Coenzyme Q6 Monooxygenase
Das COQ6-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 6 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.
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2. |
Heeringa SF et al. (2011) COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 614647
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 280409
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5. |
NCBI article
NCBI 51004
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Update: 14. August 2020