Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PDSS2-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 3 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency. 
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| 2. |
Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.
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| 3. |
López LC et al. (2006) Leigh syndrome with nephropathy and CoQ10 deficiency due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) mutations.
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| 4. |
Peng M et al. (2008) Primary coenzyme Q deficiency in Pdss2 mutant mice causes isolated renal disease.
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 610564
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 205928
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| 7. |
NCBI article NCBI 57107
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