Intraflagelläres Transportprotein 172
Das Gen IFT172 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 17 und SRTD-Syndrom 10.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Hirosawa M et al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.
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2. |
Halbritter J et al. (2013) Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
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3. |
Howard PW et al. (2000) Identification of a conserved protein that interacts with specific LIM homeodomain transcription factors.
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4. |
Huangfu D et al. (2003) Hedgehog signalling in the mouse requires intraflagellar transport proteins.
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5. |
Bujakowska KM et al. (2015) Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
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6. |
Orphanet article
Orphanet ID 371219
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7. |
NCBI article
NCBI 26160
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8. |
OMIM.ORG article
Omim 607386
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Update: 14. August 2020