Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das GANAB-Gen kodiert ein Enzym, welches für die Reifung oberflächenlokalisation von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal dominanter Nieren- und Leberzystenerkrankung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Porath B et al. (2016) Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease. 
|
| 2. |
Martiniuk F et al. (1983) Assignment of the gene for neutral alpha-glucosidase AB to chromosome 11.
|
| 3. |
Trombetta ES et al. (1996) Endoplasmic reticulum glucosidase II is composed of a catalytic subunit, conserved from yeast to mammals, and a tightly bound noncatalytic HDEL-containing subunit.
|
| 4. |
NCBI article NCBI 23193
|
| 5. |
OMIM.ORG article Omim 104160
|
| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 461381
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
