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Glutamaterezeptor-interagierendes Protein 1

Das GRIP1-Gen kodiert ein Membranprotein, welches mit einer Reihe von Proteinen bindet und deren transmembranösen Transport bewerkstelligt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Fraser-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

1.

Takamiya K et al. (2004) A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1.

external link
2.

Kiyozumi D et al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects.

external link
3.

Vogel MJ et al. (2012) Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.

external link
4.

Brückner K et al. (1999) EphrinB ligands recruit GRIP family PDZ adaptor proteins into raft membrane microdomains.

external link
5.

Bladt F et al. (2002) Epidermolysis bullosa and embryonic lethality in mice lacking the multi-PDZ domain protein GRIP1.

external link
6.

Setou M et al. (2002) Glutamate-receptor-interacting protein GRIP1 directly steers kinesin to dendrites.

external link
7.

Contractor A et al. (2002) Trans-synaptic Eph receptor-ephrin signaling in hippocampal mossy fiber LTP.

external link
8.

Liu SJ et al. (2005) Subunit interaction with PICK and GRIP controls Ca2+ permeability of AMPARs at cerebellar synapses.

external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 303028 external link
10.

NCBI article

NCBI 23426 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 604597 external link
Update: 14. August 2020
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