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Dapper-Homolog 1

Das DACT1-Gen kodiert ein Protein welche eine Rolle bei der Signaltransduktion während der Ontogenese spielt. Mutationen rufen das Townes-Brocks-Syndrome 2 hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1

Referenzen:

1.

Webb BD et al. (2017) Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes-Brocks Syndrome.

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2.

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3.

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4.

Park JI et al. (2006) Frodo links Dishevelled to the p120-catenin/Kaiso pathway: distinct catenin subfamilies promote Wnt signals.

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5.

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7.

Orphanet article

Orphanet ID 315395 external link
8.

NCBI article

NCBI 51339 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 607861 external link
Update: 14. August 2020
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