Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DUOXA2-Gen kodiert ein wichtiges Hilfsprotein der Schilddrüsenhormonsynthese. Mutationen führen zu gestörter Schilddrüsenhormonproduktion mit Strumabildung, der autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 5.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Grasberger H et al. (2006) Identification of the maturation factor for dual oxidase. Evolution of an eukaryotic operon equivalent. 
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| 2. |
Zamproni I et al. (2008) Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 168179
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| 4. |
NCBI article NCBI 405753
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 612772
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