Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das MINPP1-Gen kodiert eine Inositol-Phosphatase wie wahrscheinlich in die Signaltransduktion eingebunden ist. Mutationen sind für das autosomal dominante folliculäre Schilddrüsencarcinom verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Caffrey JJ et al. (1999) The human and rat forms of multiple inositol polyphosphate phosphatase: functional homology with a histidine acid phosphatase up-regulated during endochondral ossification. 
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| 2. |
Chi H et al. (1999) Multiple inositol polyphosphate phosphatase: evolution as a distinct group within the histidine phosphatase family and chromosomal localization of the human and mouse genes to chromosomes 10q23 and 19.
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| 3. |
Chi H et al. (2000) Targeted deletion of Minpp1 provides new insight into the activity of multiple inositol polyphosphate phosphatase in vivo.
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| 4. |
Gimm O et al. (2001) Somatic mutation and germline variants of MINPP1, a phosphatase gene located in proximity to PTEN on 10q23.3, in follicular thyroid carcinomas.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 484336
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| 6. |
NCBI article NCBI 9562
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 605391
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