Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das HYMAI-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem PLAGL1-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, das, wenn es nicht vorhanden ist, zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Methylisierungsanalyse |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Arima T et al. (2001) A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus. 
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| 2. |
Mackay DJ et al. (2002) Relaxation of imprinted expression of ZAC and HYMAI in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.
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| 3. |
Arima T et al. (2006) The human HYMAI/PLAGL1 differentially methylated region acts as an imprint control region in mice.
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| 4. |
Arima T et al. (2000) A novel imprinted gene, HYMAI, is located within an imprinted domain on human chromosome 6 containing ZAC.
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| 5. |
NCBI article NCBI 57061
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 606546
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 159723
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