Transmembranprotein 138
Das TMEM138-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 16.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.
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2. |
Orphanet article
Orphanet ID 292990
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3. |
NCBI article
NCBI 51524
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 614459
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Update: 14. August 2020